| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43604020G>A | CA277233 | CKMT1B,STRC | c.4351C>T (p.Arg1451Ter) n.143-764G>A c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.1666-2469C>T n.2305C>T n.3206C>T c.2032C>T (p.Arg678Ter) c.4840C>T (p.Arg1614Ter) c.4456C>T (p.Arg1486Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604020G= | CA2173251458 | CKMT1B,STRC | c.4351C= (p.Arg1451=) n.143-764G= c.*1554C= (n.*1554C=) c.*2143C= (n.*2143C=) n.1666-2469C= n.2305C= n.3206C= c.2032C= (p.Arg678=) c.4840C= (p.Arg1614=) c.4456C= (p.Arg1486=) | dbSNP |