| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734846G>C | CA340812948 | ACADM | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.2567G>C n.1405G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.31-5134G>C (n.31-5134G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.207+1924G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.3732G>C c.286+1924G>C (n.286+1924G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.800G>C c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C) n.665G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) n.1059G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.216G>C n.352G>C c.119-5134G>C (n.119-5134G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734846G>A | CA303029 | ACADM | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.2567G>A n.1405G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.31-5134G>A (n.31-5134G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.207+1924G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.3732G>A c.286+1924G>A (n.286+1924G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.800G>A c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A) n.665G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) n.1059G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.216G>A n.352G>A c.119-5134G>A (n.119-5134G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |