| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872196A>T | CA4017752 | PEX7 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.436-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.527-25946A>T (n.527-25946A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872196A>G | CA16041019 | PEX7 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.436-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.527-25946A>G (n.527-25946A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |