| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622906G>T | CA9871551 | ADA,PKIG | n.870C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.703C>A (p.Arg235=) c.631C>A (p.Arg211=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.2582C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.628C>A (p.Arg210=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.676C>A (p.Arg226=) c.313C>A (p.Arg105=) n.850C>A n.871C>A c.153C>A c.630C>A (n.630C>A) n.3057C>A c.700C>A (p.Arg234=) n.889C>A n.1469C>A n.2380C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1067C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.766C>A (p.Arg256=) c.778C>A (p.Arg260=) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1014C>A n.319C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.697C>A (p.Arg233=) n.822C>A n.1660C>A n.880C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.152-1027G>T (n.152-1027G>T) n.453C>A n.863C>A c.298C>A (p.Arg100=) n.757C>A n.854C>A n.795C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44622906G>A | CA9871550 | ADA,PKIG | n.870C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*87C>T (n.*87C>T) c.243C>T (p.Ser81=) n.2582C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.*194C>T (n.*194C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) c.313C>T (p.Arg105Trp) n.850C>T n.871C>T c.153C>T c.630C>T (n.630C>T) n.3057C>T c.700C>T (p.Arg234Trp) n.889C>T n.1469C>T n.2380C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1067C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.90C>T (p.Ser30=) n.1014C>T n.319C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) n.822C>T n.1660C>T n.880C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.152-1027G>A (n.152-1027G>A) n.453C>T n.863C>T c.298C>T (p.Arg100Trp) n.757C>T n.854C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |