| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705970G>A | CA1448147 | AGT | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) n.5365C>T c.829+4025C>T (n.829+4025C>T) n.1571C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705970G= | CA1226667784 | AGT | c.1060C= (p.Gln354=) c.*519C= (n.*519C=) n.5365C= c.829+4025C= (n.829+4025C=) n.1571C= c.1087C= (p.Gln363=) | dbSNP |