| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.129383756C>T | CA12547726 | AHCYL2 | c.475+4007C>T (n.475+4007C>T) c.472+4007C>T (n.472+4007C>T) c.169+4007C>T (n.169+4007C>T) n.271+4007C>T c.195+4007C>T c.166+4007C>T (n.166+4007C>T) c.217+4007C>T (n.217+4007C>T) c.-147+4007C>T (n.-147+4007C>T) n.601+4007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129383756C= | CA1742788663 | AHCYL2 | c.475+4007C= (n.475+4007C=) c.472+4007C= (n.472+4007C=) c.169+4007C= (n.169+4007C=) n.271+4007C= c.195+4007C= c.166+4007C= (n.166+4007C=) c.217+4007C= (n.217+4007C=) c.-147+4007C= (n.-147+4007C=) n.601+4007C= | dbSNP |