| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21851790C>T | CA10588283 | HSPG2 | c.7006+1G>A (n.7006+1G>A) n.305-200G>A c.7009+1G>A (n.7009+1G>A) c.7552+1G>A (n.7552+1G>A) c.7504+1G>A (n.7504+1G>A) c.7483+1G>A (n.7483+1G>A) c.7555+1G>A (n.7555+1G>A) c.7276+1G>A (n.7276+1G>A) c.7060+1G>A (n.7060+1G>A) c.7201+1G>A (n.7201+1G>A) c.7150+1G>A (n.7150+1G>A) c.7147+1G>A (n.7147+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21851790C>A | CA671356 | HSPG2 | c.7006+1G>T (n.7006+1G>T) n.305-200G>T c.7009+1G>T (n.7009+1G>T) c.7552+1G>T (n.7552+1G>T) c.7504+1G>T (n.7504+1G>T) c.7483+1G>T (n.7483+1G>T) c.7555+1G>T (n.7555+1G>T) c.7276+1G>T (n.7276+1G>T) c.7060+1G>T (n.7060+1G>T) c.7201+1G>T (n.7201+1G>T) c.7150+1G>T (n.7150+1G>T) c.7147+1G>T (n.7147+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21851790C>G | CA338926386 | HSPG2 | c.7006+1G>C (n.7006+1G>C) n.305-200G>C c.7009+1G>C (n.7009+1G>C) c.7552+1G>C (n.7552+1G>C) c.7504+1G>C (n.7504+1G>C) c.7483+1G>C (n.7483+1G>C) c.7555+1G>C (n.7555+1G>C) c.7276+1G>C (n.7276+1G>C) c.7060+1G>C (n.7060+1G>C) c.7201+1G>C (n.7201+1G>C) c.7150+1G>C (n.7150+1G>C) c.7147+1G>C (n.7147+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21851790C= | CA1158137907 | HSPG2 | c.7006+1G= (n.7006+1G=) n.305-200G= c.7009+1G= (n.7009+1G=) c.7552+1G= (n.7552+1G=) c.7504+1G= (n.7504+1G=) c.7483+1G= (n.7483+1G=) c.7555+1G= (n.7555+1G=) c.7276+1G= (n.7276+1G=) c.7060+1G= (n.7060+1G=) c.7201+1G= (n.7201+1G=) c.7150+1G= (n.7150+1G=) c.7147+1G= (n.7147+1G=) | dbSNP dbSNP |