| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124851984T>C | CA4465327 | POT1 | c.870-33A>G (n.870-33A>G) c.477-33A>G (n.477-33A>G) c.*601-33A>G (n.*601-33A>G) c.*512-33A>G (n.*512-33A>G) c.*739-33A>G (n.*739-33A>G) c.*765-33A>G (n.*765-33A>G) n.557-33A>G c.262-33A>G n.1471-33A>G n.1461-33A>G n.1330-33A>G n.1313-33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124851984T= | CA1740724833 | POT1 | c.870-33A= (n.870-33A=) c.477-33A= (n.477-33A=) c.*601-33A= (n.*601-33A=) c.*512-33A= (n.*512-33A=) c.*739-33A= (n.*739-33A=) c.*765-33A= (n.*765-33A=) n.557-33A= c.262-33A= n.1471-33A= n.1461-33A= n.1330-33A= n.1313-33A= | dbSNP |