| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63490953G>A | CA8700191 | ACE | c.2642-1G>A (n.2642-1G>A) c.920-1G>A (n.920-1G>A) n.146+925G>A c.*520-1G>A (n.*520-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.410-1G>A (n.410-1G>A) n.606G>A n.588-1G>A c.2093-1G>A (n.2093-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.2075-1G>A (n.2075-1G>A) c.1790-1G>A (n.1790-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) n.1020-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63490953G= | CA2269946982 | ACE | c.2642-1G= (n.2642-1G=) c.920-1G= (n.920-1G=) n.146+925G= c.*520-1G= (n.*520-1G=) c.*371-1G= (n.*371-1G=) c.410-1G= (n.410-1G=) n.606G= n.588-1G= c.2093-1G= (n.2093-1G=) c.980-1G= (n.980-1G=) c.2075-1G= (n.2075-1G=) c.1790-1G= (n.1790-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) n.1020-1G= | dbSNP |