| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232878399A>G | CA11049189 | SNORC | c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.2477A>G n.404-53A>G c.*92-53A>G (n.*92-53A>G) n.2532A>G n.2496A>G n.2444A>G n.2548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232878399A>C | CA2838024435 | SNORC | c.*2043A>C (n.*2043A>C) n.2477A>C n.404-53A>C c.*92-53A>C (n.*92-53A>C) n.2532A>C n.2496A>C n.2444A>C n.2548A>C | dbSNP |
| 2 | g.232878399A= | CA1335474162 | SNORC | c.*2043A= (n.*2043A=) n.2477A= n.404-53A= c.*92-53A= (n.*92-53A=) n.2532A= n.2496A= n.2444A= n.2548A= | dbSNP |
| 2 | g.232878399A>T | CA2838024434 | SNORC | c.*2043A>T (n.*2043A>T) n.2477A>T n.404-53A>T c.*92-53A>T (n.*92-53A>T) n.2532A>T n.2496A>T n.2444A>T n.2548A>T | dbSNP |