| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897789G>C | CA16041974 | GCDH | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1499G>C c.213G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1479G>C c.136G>C n.1332G>C n.1550G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897789G>T | CA9234626 | GCDH | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1499G>T c.213G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1479G>T c.136G>T n.1332G>T n.1550G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897789G= | CA2323624087 | GCDH | c.1169G= (p.Gly390=) n.1499G= c.213G= c.*609G= (n.*609G=) n.1479G= c.136G= n.1332G= n.1550G= | dbSNP |