| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96504219T>G | CA1727734356 | SEM1 | c.*60+2404A>C (n.*60+2404A>C) c.*252+2404A>C (n.*252+2404A>C) c.*198+2404A>C (n.*198+2404A>C) c.*116+2404A>C (n.*116+2404A>C) n.461+26T>G c.30+2404A>C (n.30+2404A>C) c.-47+2404A>C (n.-47+2404A>C) n.517+26T>G n.536+2404A>C n.329+2404A>C n.458+2404A>C | dbSNP |
| 7 | g.96504219T>C | CA12688088 | SEM1 | c.*60+2404A>G (n.*60+2404A>G) c.*252+2404A>G (n.*252+2404A>G) c.*198+2404A>G (n.*198+2404A>G) c.*116+2404A>G (n.*116+2404A>G) n.461+26T>C c.30+2404A>G (n.30+2404A>G) c.-47+2404A>G (n.-47+2404A>G) n.517+26T>C n.536+2404A>G n.329+2404A>G n.458+2404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96504219T>A | CA1727734353 | SEM1 | c.*60+2404A>T (n.*60+2404A>T) c.*252+2404A>T (n.*252+2404A>T) c.*198+2404A>T (n.*198+2404A>T) c.*116+2404A>T (n.*116+2404A>T) n.461+26T>A c.30+2404A>T (n.30+2404A>T) c.-47+2404A>T (n.-47+2404A>T) n.517+26T>A n.536+2404A>T n.329+2404A>T n.458+2404A>T | dbSNP |