| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151253854G>A | CA12601111 | SMARCD3 | c.40-8183C>T (n.40-8183C>T) c.71-10153C>T (n.71-10153C>T) n.184+441C>T c.-16-10153C>T (n.-16-10153C>T) n.717-459G>A c.-221-10153C>T (n.-221-10153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151253854G= | CA1752584973 | SMARCD3 | c.40-8183C= (n.40-8183C=) c.71-10153C= (n.71-10153C=) n.184+441C= c.-16-10153C= (n.-16-10153C=) n.717-459G= c.-221-10153C= (n.-221-10153C=) | dbSNP |