| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108316114G>A | CA6265875 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>A (n.6198+1G>A) c.*5669+1G>A (n.*5669+1G>A) n.617+1G>A n.955+1G>A n.616+1G>A n.7682+1G>A n.1422+1G>A n.1912+1G>A c.*1262+1G>A (n.*1262+1G>A) n.2413+1G>A c.641-7043C>T (n.641-7043C>T) n.515+1G>A n.1602+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.6033+1G>A (n.6033+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.4890+1G>A (n.4890+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*39-7043C>T (n.*39-7043C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108316114G>T | CA382550821 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>T (n.6198+1G>T) c.*5669+1G>T (n.*5669+1G>T) n.617+1G>T n.955+1G>T n.616+1G>T n.7682+1G>T n.1422+1G>T n.1912+1G>T c.*1262+1G>T (n.*1262+1G>T) n.2413+1G>T c.641-7043C>A (n.641-7043C>A) n.515+1G>T n.1602+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.6033+1G>T (n.6033+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.4890+1G>T (n.4890+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*39-7043C>A (n.*39-7043C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108316114G>C | CA382550819 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>C (n.6198+1G>C) c.*5669+1G>C (n.*5669+1G>C) n.617+1G>C n.955+1G>C n.616+1G>C n.7682+1G>C n.1422+1G>C n.1912+1G>C c.*1262+1G>C (n.*1262+1G>C) n.2413+1G>C c.641-7043C>G (n.641-7043C>G) n.515+1G>C n.1602+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.6033+1G>C (n.6033+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.4890+1G>C (n.4890+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*39-7043C>G (n.*39-7043C>G) | dbSNP |