Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75734829delCA312202ACADMc.426del (p.Lys143ArgfsTer7)
n.2550del
n.1388del
c.*194del (n.*194del)
c.31-5151del (n.31-5151del)
c.*192del (n.*192del)
c.*389del (n.*389del)
n.207+1907del
c.*10del (n.*10del)
n.3715del
c.286+1907del (n.286+1907del)
c.*340del (n.*340del)
c.*89del (n.*89del)
c.*93del (n.*93del)
c.*210del (n.*210del)
c.*293del (n.*293del)
c.*190del (n.*190del)
n.783del
c.*54+1907del (n.*54+1907del)
n.648del
c.168del (p.Lys57ArgfsTer7)
n.1042del
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c.438del (p.Lys147ArgfsTer7)
n.199del
n.335del
c.119-5151del (n.119-5151del)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer7)
c.-100+1907del (n.-100+1907del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734829G=CA1147121074ACADMc.426G= (p.Lys142=)
n.2550G=
n.1388G=
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c.31-5151G= (n.31-5151G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.207+1907G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.3715G=
c.286+1907G= (n.286+1907G=)
c.*340G= (n.*340G=)
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n.783G=
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n.648G=
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c.318G= (p.Lys106=)
c.-100+1907G= (n.-100+1907G=)
 dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched