| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210826del | CA8817663 | CARD14,SGSH | n.2844+1568del c.1135del (p.Val379CysfsTer?) c.551+1245del c.*345del (n.*345del) n.4018del c.389del (n.389del) c.949+1245del (n.949+1245del) c.*222del (n.*222del) c.*185del (n.*185del) n.1116del c.*1039del (n.*1039del) n.1155del n.969+1245del n.1024+1043del n.1049del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210826C= | CA2277862366 | CARD14,SGSH | n.2844+1568C= c.1135G= (p.Val379=) c.551+1245G= c.*345G= (n.*345G=) n.4018G= c.389G= (n.389G=) c.949+1245G= (n.949+1245G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*185G= (n.*185G=) n.1116G= c.*1039G= (n.*1039G=) n.1155G= n.969+1245G= n.1024+1043G= n.1049G= | dbSNP dbSNP dbSNP |