| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126575451T>C | CA313173 | ALDH7A1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.540A>G (n.540A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.253A>G c.212A>G n.1386A>G c.662A>G n.559A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.382A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.824A>G (n.824A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.317A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) n.191A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.495A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126575451T= | CA1580454356 | ALDH7A1 | c.664A= (p.Thr222=) c.540A= (n.540A=) c.*573A= (n.*573A=) c.253A= c.212A= n.1386A= c.662A= n.559A= c.*473A= (n.*473A=) n.382A= c.544A= (p.Thr182=) c.824A= (n.824A=) c.709A= (p.Thr237=) c.463A= (p.Thr155=) c.317A= c.610A= (p.Thr204=) c.*606A= (n.*606A=) n.191A= c.745A= (p.Thr249=) c.577A= (p.Thr193=) n.495A= c.580A= (p.Thr194=) c.259A= (p.Thr87=) | dbSNP |