| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75836338C>T | CA252030 | UNC13D | c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.566+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.118-82G>A (n.118-82G>A) c.508+1G>A n.1659+1G>A c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75836338C= | CA2275706945 | UNC13D | c.324+1G= (n.324+1G=) c.566+1G= c.1389+1G= (n.1389+1G=) c.118-82G= (n.118-82G=) c.508+1G= n.1659+1G= c.1386+1G= (n.1386+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) | dbSNP |
| 17 | g.75836338C>G | CA401099090 | UNC13D | c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.566+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.118-82G>C (n.118-82G>C) c.508+1G>C n.1659+1G>C c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |