| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108903235G>T | CA213047 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-20987C>A (n.*46-20987C>A) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.1-53659C>A (n.1-53659C>A) c.151+1G>T n.65+1G>T c.584+1G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.1624+1G>T n.1558G>T n.2760G>T c.115-53659C>A (n.115-53659C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108903235G>A | CA341465040 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-20987C>T (n.*46-20987C>T) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.1-53659C>T (n.1-53659C>T) c.151+1G>A n.65+1G>A c.584+1G>A c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.1624+1G>A n.1558G>A n.2760G>A c.115-53659C>T (n.115-53659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108903235G= | CA1187880358 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-20987C= (n.*46-20987C=) c.1062+1G= (n.1062+1G=) c.1-53659C= (n.1-53659C=) c.151+1G= n.65+1G= c.584+1G= c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) n.1624+1G= n.1558G= n.2760G= c.115-53659C= (n.115-53659C=) | dbSNP |