| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110731C>G | CA031209 | LDLR | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.941-783C>G (n.941-783C>G) c.1274C>G c.516C>G (p.Cys172Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.19C>G c.541-783C>G n.1170C>G n.1137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110731C>T | CA505485387 | LDLR | c.1278C>T (p.Cys426=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.941-783C>T (n.941-783C>T) c.1274C>T c.516C>T (p.Cys172=) c.897C>T (p.Cys299=) c.639C>T (p.Cys213=) n.19C>T c.541-783C>T n.1170C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |