| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1000880A>G | CA356991 | IDUA | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.442-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.346-2A>G n.395-2A>G n.264-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) n.286-2A>G n.474-2A>G c.96A>G (p.Pro32=) n.455-2A>G c.-1081-2A>G (n.-1081-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000880A= | CA1433066475 | IDUA | c.386-2A= (n.386-2A=) n.442-2A= c.245-2A= (n.245-2A=) c.346-2A= n.395-2A= n.264-2A= c.179-2A= (n.179-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) c.-11-2A= (n.-11-2A=) n.286-2A= n.474-2A= c.96A= (p.Pro32=) n.455-2A= c.-1081-2A= (n.-1081-2A=) | dbSNP |