| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893630G>A | CA273961 | GCDH | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.460G>A n.847G>A n.539G>A c.446G>A (p.Arg149Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) c.537G>A (p.Ala179=) n.518G>A n.645G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893630G= | CA2323622092 | GCDH | c.482G= (p.Arg161=) n.460G= n.847G= n.539G= c.446G= (p.Arg149=) c.419G= (p.Arg140=) c.537G= (p.Ala179=) n.518G= n.645G= n.898G= | dbSNP |