| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114542G>A | CA008459 | RET | c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1516G>A n.1507G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.493G>A (p.Val165Ile) c.1289+3310G>A (n.1289+3310G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114542G>T | CA376552987 | RET | c.1546G>T (p.Val516Phe) n.1516G>T n.1507G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.493G>T (p.Val165Phe) c.1289+3310G>T (n.1289+3310G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114542G>C | CA376552986 | RET | c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1516G>C n.1507G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.493G>C (p.Val165Leu) c.1289+3310G>C (n.1289+3310G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) | dbSNP |