| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114502C>A | CA376552912 | RET | c.1506C>A (p.Cys502Ter) n.1476C>A n.1467C>A c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.*496C>A (n.*496C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.1289+3270C>A (n.1289+3270C>A) c.1140C>A (p.Cys380Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43114502C>G | CA008378 | RET | c.1506C>G (p.Cys502Trp) n.1476C>G n.1467C>G c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.*496C>G (n.*496C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.1289+3270C>G (n.1289+3270C>G) c.1140C>G (p.Cys380Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.43114502C>T | CA469479589 | RET | c.1506C>T (p.Cys502=) n.1476C>T n.1467C>T c.1902C>T (p.Cys634=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.453C>T (p.Cys151=) c.1289+3270C>T (n.1289+3270C>T) c.1140C>T (p.Cys380=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |