| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43106446G>T | CA206257455 | RET | c.867+1253G>T (n.867+1253G>T) n.512G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) c.625+3817G>T (n.625+3817G>T) c.74-4761G>T (n.74-4761G>T) n.533G>T c.74-5653G>T (n.74-5653G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43106446G>A | CA009384 | RET | c.867+1253G>A (n.867+1253G>A) n.512G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) c.625+3817G>A (n.625+3817G>A) c.74-4761G>A (n.74-4761G>A) n.533G>A c.74-5653G>A (n.74-5653G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |