| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040535C>A | CA449818817 | CYP21A2 | c.1069C>A (p.Arg357=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1127C>A n.1185C>A n.1238C>A n.1048C>A c.664C>A (p.Arg222=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32040535C>T | CA341181 | CYP21A2 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.1127C>T n.1185C>T n.1238C>T n.1048C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |