| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17226225dup | CA8416448 | FLCN | c.347dup (p.Leu117AlafsTer16) n.1687dup n.851dup c.188dup (p.Leu64AlafsTer16) c.148+1765dup (n.148+1765dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17226225T= | CA3223368065 | FLCN | c.347A= (p.Gln116=) n.1687A= n.851A= c.188A= (p.Gln63=) c.148+1765A= (n.148+1765A=) | dbSNP |