| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781348G>A | CA2090414 | BARD1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.215+15713C>T (n.215+15713C>T) c.158+28064C>T (n.158+28064C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.364+10949C>T (n.364+10949C>T) c.368C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.421C>T c.73+28064C>T (n.73+28064C>T) n.519C>T n.462C>T n.506+10949C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.716C>T n.491C>T n.434C>T n.478+10949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.214781348G= | CA1327071464 | BARD1 | c.526C= (p.Gln176=) c.215+15713C= (n.215+15713C=) c.158+28064C= (n.158+28064C=) c.469C= (p.Gln157=) c.364+10949C= (n.364+10949C=) c.368C= c.*146C= (n.*146C=) n.421C= c.73+28064C= (n.73+28064C=) n.519C= n.462C= n.506+10949C= c.472C= (p.Gln158=) c.625C= (p.Gln209=) n.716C= n.491C= n.434C= n.478+10949C= | dbSNP |