Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63690442G>ACA9965314RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.1940+1G>A
c.1940+1G>A
n.372+1G>A
c.2485+1G>A (n.2485+1G>A)
c.1744+1G>A (n.1744+1G>A)
c.2413+1G>A (n.2413+1G>A)
n.1457+1G>A
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
c.592+1G>A (n.592+1G>A)
n.2498+1G>A
c.*15+1G>A (n.*15+1G>A)
n.928+1G>A
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
n.3240+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63690442G>CCA210103RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.1940+1G>C
c.1940+1G>C
n.372+1G>C
c.2485+1G>C (n.2485+1G>C)
c.1744+1G>C (n.1744+1G>C)
c.2413+1G>C (n.2413+1G>C)
n.1457+1G>C
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
c.592+1G>C (n.592+1G>C)
n.2498+1G>C
c.*15+1G>C (n.*15+1G>C)
n.928+1G>C
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
n.3240+1G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched