| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63690442G>A | CA9965314 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1940+1G>A c.1940+1G>A n.372+1G>A c.2485+1G>A (n.2485+1G>A) c.1744+1G>A (n.1744+1G>A) c.2413+1G>A (n.2413+1G>A) n.1457+1G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.2498+1G>A c.*15+1G>A (n.*15+1G>A) n.928+1G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.3240+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63690442G>C | CA210103 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1940+1G>C c.1940+1G>C n.372+1G>C c.2485+1G>C (n.2485+1G>C) c.1744+1G>C (n.1744+1G>C) c.2413+1G>C (n.2413+1G>C) n.1457+1G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) n.2498+1G>C c.*15+1G>C (n.*15+1G>C) n.928+1G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.3240+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63690442G= | CA2374931185 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1940+1G= c.1940+1G= n.372+1G= c.2485+1G= (n.2485+1G=) c.1744+1G= (n.1744+1G=) c.2413+1G= (n.2413+1G=) n.1457+1G= c.148+1G= (n.148+1G=) c.592+1G= (n.592+1G=) n.2498+1G= c.*15+1G= (n.*15+1G=) n.928+1G= c.292+1G= (n.292+1G=) n.3240+1G= | dbSNP |
| 20 | g.63690442G>T | CA409681274 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1940+1G>T c.1940+1G>T n.372+1G>T c.2485+1G>T (n.2485+1G>T) c.1744+1G>T (n.1744+1G>T) c.2413+1G>T (n.2413+1G>T) n.1457+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) n.2498+1G>T c.*15+1G>T (n.*15+1G>T) n.928+1G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.3240+1G>T | ClinVar dbSNP |