| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12807213dup | CA345493 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.207dup (p.Thr70AspfsTer?) c.204dup (p.Thr69AspfsTer?) n.622dup n.404dup c.*86dup (n.*86dup) n.242dup c.199+134dup (n.199+134dup) n.41+17965dup n.204dup c.75dup (p.Thr26AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12807213G= | CA3233680865 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.207G= (p.Lys69=) c.204G= (p.Lys68=) n.622G= n.404G= c.*86G= (n.*86G=) n.242G= c.199+134G= (n.199+134G=) n.41+17965C= n.204G= c.75G= (p.Lys25=) | dbSNP dbSNP |