| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409898G>C | CA7091598 | CHD8 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.-110-6856C>G (n.-110-6856C>G) c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.2229C>G n.831C>G c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.185C>G n.151-6856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409898G>A | CA210035 | CHD8 | c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.-110-6856C>T (n.-110-6856C>T) c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.2229C>T n.831C>T c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.185C>T n.151-6856C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |