| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35511797G>T | CA3772991 | TULP1 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.190+383C>A (n.190+383C>A) n.171C>A n.105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.35511797G>C | CA3772990 | TULP1 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.190+383C>G (n.190+383C>G) n.171C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |