| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42722017A>G | CA146029 | PRPH2 | c.318T>C (p.Val106=) n.973T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722017A>T | CA450362575 | PRPH2 | c.318T>A (p.Val106=) n.973T>A n.1023T>A | dbSNP |
| 6 | g.42722017A= | CA1624187061 | PRPH2 | c.318T= (p.Val106=) n.973T= n.1023T= | dbSNP |