ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
6
g.42722017A>G
CA146029
PRPH2
c.318T>C (p.Val106=)
n.973T>C
n.1023T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
6
g.42722017A>T
CA450362575
PRPH2
c.318T>A (p.Val106=)
n.973T>A
n.1023T>A
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next