Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100246G>T | CA10584748 | LDLR | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.345G>T n.177G>T n.241G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100246G>A | CA041752 | LDLR | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.345G>A n.177G>A n.241G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |