| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100246G>T | CA10584748 | LDLR | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.345G>T n.177G>T n.241G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100246G>A | CA041752 | LDLR | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.345G>A n.177G>A n.241G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11100246G= | CA2322764701 | LDLR | c.349G= (p.Glu117=) c.91G= (p.Glu31=) c.345G= n.177G= n.241G= n.208G= | dbSNP |