Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100246G>TCA10584748LDLRc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.345G>T
n.177G>T
n.241G>T
n.208G>T
ClinVar dbSNP
19g.11100246G>ACA041752LDLRc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.345G>A
n.177G>A
n.241G>A
n.208G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched