Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36743273A>G | CA12190327 | CPNE5 | c.1614+416T>C (n.1614+416T>C) c.1563+416T>C (n.1563+416T>C) c.687+416T>C (n.687+416T>C) n.846+416T>C n.743+416T>C c.513+416T>C (n.513+416T>C) c.1615-36T>C (n.1615-36T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1753+416T>C n.1619+416T>C c.833+416T>C (n.833+416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36743273A>C | CA1621466459 | CPNE5 | c.1614+416T>G (n.1614+416T>G) c.1563+416T>G (n.1563+416T>G) c.687+416T>G (n.687+416T>G) n.846+416T>G n.743+416T>G c.513+416T>G (n.513+416T>G) c.1615-36T>G (n.1615-36T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1753+416T>G n.1619+416T>G c.833+416T>G (n.833+416T>G) | dbSNP |
6 | g.36743273A= | CA1621466458 | CPNE5 | c.1614+416T= (n.1614+416T=) c.1563+416T= (n.1563+416T=) c.687+416T= (n.687+416T=) n.846+416T= n.743+416T= c.513+416T= (n.513+416T=) c.1615-36T= (n.1615-36T=) c.*17T= (n.*17T=) n.1753+416T= n.1619+416T= c.833+416T= (n.833+416T=) | dbSNP |