| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5558520G>A | CA8327238 | NLRP1 | c.2176C>T (p.Arg726Trp) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.662C>T n.2710C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.653-4964C>T (n.653-4964C>T) c.2209C>T (p.Arg737Trp) n.2542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.5558520G>C | CA397382918 | NLRP1 | c.2176C>G (p.Arg726Gly) c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.662C>G n.2710C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.653-4964C>G (n.653-4964C>G) c.2209C>G (p.Arg737Gly) n.2542C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5558520G= | CA2244933082 | NLRP1 | c.2176C= (p.Arg726=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.662C= n.2710C= c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.653-4964C= (n.653-4964C=) c.2209C= (p.Arg737=) n.2542C= | dbSNP |
| 17 | g.5558520G>T | CA497685944 | NLRP1 | c.2176C>A (p.Arg726=) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.662C>A n.2710C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.653-4964C>A (n.653-4964C>A) c.2209C>A (p.Arg737=) n.2542C>A | dbSNP gnomAD v4 |