| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40017243G>T | CA391675581 | EIF2AK4 | c.4065+1G>T (n.4065+1G>T) n.1057+1G>T n.2982+1G>T c.3397+1G>T c.3894+1G>T (n.3894+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40017243G>A | CA7474499 | EIF2AK4 | c.4065+1G>A (n.4065+1G>A) n.1057+1G>A n.2982+1G>A c.3397+1G>A c.3894+1G>A (n.3894+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40017243G>C | CA391675580 | EIF2AK4 | c.4065+1G>C (n.4065+1G>C) n.1057+1G>C n.2982+1G>C c.3397+1G>C c.3894+1G>C (n.3894+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |