| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.512951T>C | CA12438344 | EXOC2 | c.2381-13251A>G (n.2381-13251A>G) n.2709-13251A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2707-13251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.512951T= | CA1605303430 | EXOC2 | c.2381-13251A= (n.2381-13251A=) n.2709-13251A= c.*1003A= (n.*1003A=) n.2707-13251A= | dbSNP |