| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927684C>T | CA10602778 | SLC2A1 | c.1199G>A (p.Arg400His) n.1816G>A c.1030-827G>A (n.1030-827G>A) n.1500G>A n.1648G>A c.416-706G>A c.*514G>A (n.*514G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927684C>A | CA803328 | SLC2A1 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.1816G>T c.1030-827G>T (n.1030-827G>T) n.1500G>T n.1648G>T c.416-706G>T c.*514G>T (n.*514G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |