| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897859C>T | CA9234639 | GCDH | c.1239C>T (p.Tyr413=) n.1569C>T c.283C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1549C>T c.206C>T n.1402C>T n.1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897859C>G | CA404321890 | GCDH | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.1569C>G c.283C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1549C>G c.206C>G n.1402C>G n.1620C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897859C>A | CA274339 | GCDH | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.1569C>A c.283C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1549C>A c.206C>A n.1402C>A n.1620C>A | ClinVar dbSNP |