| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67593826A>G | CA7237577 | GPHN,PIGH | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.236T>C c.93T>C n.390T>C c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.273T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.404T>C c.1313-141369A>G (n.1313-141369A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67593826A= | CA2143945255 | GPHN,PIGH | c.307T= (p.Ser103=) c.*50T= (n.*50T=) c.236T= c.93T= n.390T= c.224-13T= (n.224-13T=) c.190T= (p.Ser64=) c.273T= c.295T= (p.Ser99=) n.404T= c.1313-141369A= (n.1313-141369A=) | dbSNP |