| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113450G>T | CA10585418 | LDLR | c.1616+1G>T (n.1616+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1238+1G>T (n.1238+1G>T) c.1612+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.79+1G>T n.358G>T c.838+1G>T n.1508+1G>T n.1475+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113450G>A | CA033778 | LDLR | c.1616+1G>A (n.1616+1G>A) c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.1238+1G>A (n.1238+1G>A) c.1612+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.79+1G>A n.358G>A c.838+1G>A n.1508+1G>A n.1475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113450G>C | CA404085444 | LDLR | c.1616+1G>C (n.1616+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) c.1612+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.79+1G>C n.358G>C c.838+1G>C n.1508+1G>C n.1475+1G>C | ClinVar dbSNP |