Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119478925A>CCA3381871HSD17B4c.526A>C (p.Asn176His)
c.113-17618A>C (n.113-17618A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.627A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.619A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2216A>C
n.447A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.608A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.365A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.515A>C
n.229A>C
n.428A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.94A>C
n.574A>C
n.586A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.605A>C
n.793A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478925A>GCA236237HSD17B4c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.113-17618A>G (n.113-17618A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.627A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.619A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2216A>G
n.447A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.608A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.365A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.515A>G
n.229A>G
n.428A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.94A>G
n.574A>G
n.586A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.605A>G
n.793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478925A=CA1577025579HSD17B4c.526A= (p.Asn176=)
c.113-17618A= (n.113-17618A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.627A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.619A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.2216A=
n.447A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.608A=
c.115A= (p.Asn39=)
n.365A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.601A= (p.Asn201=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.106A= (p.Asn36=)
n.515A=
n.229A=
n.428A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.454A= (p.Asn152=)
n.94A=
n.574A=
n.586A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.517A= (p.Asn173=)
c.199A= (p.Asn67=)
n.605A=
n.793A=
 dbSNP

Number of alleles fetched