| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119478925A>C | CA3381871 | HSD17B4 | c.526A>C (p.Asn176His) c.113-17618A>C (n.113-17618A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.627A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.619A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.2216A>C n.447A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.608A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.365A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.515A>C n.229A>C n.428A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.454A>C (p.Asn152His) n.94A>C n.574A>C n.586A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.517A>C (p.Asn173His) c.199A>C (p.Asn67His) n.605A>C n.793A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119478925A>G | CA236237 | HSD17B4 | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.113-17618A>G (n.113-17618A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.627A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.619A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.2216A>G n.447A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.608A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.365A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.515A>G n.229A>G n.428A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.94A>G n.574A>G n.586A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.605A>G n.793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |