| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402760G>A | CA2042638 | SF3B1 | c.1873C>T (p.Arg625Cys) n.3757C>T c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.1435C>T (p.Arg479Cys) n.1965C>T n.1918C>T | ClinVar ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402760G>C | CA16602962 | SF3B1 | c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.3757C>G c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.1965C>G n.1918C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402760G>T | CA350196053 | SF3B1 | c.1873C>A (p.Arg625Ser) n.3757C>A c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.1435C>A (p.Arg479Ser) n.1965C>A n.1918C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |