| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040421C>G | CA363510515 | CYP21A2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1013C>G n.1071C>G n.1124C>G n.934C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32040421C>T | CA341189 | CYP21A2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1013C>T n.1071C>T n.1124C>T n.934C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |