Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43113621T>GCA007815RETc.1429T>G (p.Cys477Gly)
n.1399T>G
n.586T>G
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.1289+2389T>G (n.1289+2389T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
dbSNP gnomAD v4
10g.43113621T>CCA007804RETc.1429T>C (p.Cys477Arg)
n.1399T>C
n.586T>C
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.1289+2389T>C (n.1289+2389T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
ClinVar dbSNP
10g.43113621T>ACA007792RETc.1429T>A (p.Cys477Ser)
n.1399T>A
n.586T>A
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.1289+2389T>A (n.1289+2389T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
dbSNP

Number of alleles fetched