| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694715G>A | CA5081626 | TMC1 | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) n.276+1G>A n.686+1G>A n.660+1G>A c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72694715G>T | CA5081625 | TMC1 | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) n.276+1G>T n.686+1G>T n.660+1G>T c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694715G= | CA1855065544 | TMC1 | c.236+1G= (n.236+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) n.276+1G= n.686+1G= n.660+1G= c.824+1G= (n.824+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) | dbSNP |