| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.69085137A>G | CA8733670 | ABCA6 | c.4075T>C (p.Cys1359Arg) n.1341T>C c.3955T>C (p.Cys1319Arg) c.3124T>C (p.Cys1042Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.2020T>C (p.Cys674Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.69085137A= | CA2272504812 | ABCA6 | c.4075T= (p.Cys1359=) n.1341T= c.3955T= (p.Cys1319=) c.3124T= (p.Cys1042=) c.3490T= (p.Cys1164=) c.2020T= (p.Cys674=) | dbSNP |