| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148118565G>A | CA3495901 | SPINK5 | c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) n.2404+1G>A c.2183+1G>A (n.2183+1G>A) c.2156+1G>A (n.2156+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118565G>C | CA361645455 | SPINK5 | c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) n.2404+1G>C c.2183+1G>C (n.2183+1G>C) c.2156+1G>C (n.2156+1G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148118565G= | CA1589897204 | SPINK5 | c.2240+1G= (n.2240+1G=) n.2404+1G= c.2183+1G= (n.2183+1G=) c.2156+1G= (n.2156+1G=) | dbSNP |
| 5 | g.148118565G>T | CA361645459 | SPINK5 | c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) n.2404+1G>T c.2183+1G>T (n.2183+1G>T) c.2156+1G>T (n.2156+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |