| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87986501del | CA275239 | GALC | c.430del (p.Ile144LeufsTer27) c.361del (p.Ile121LeufsTer27) c.352del (p.Ile118LeufsTer27) n.420del c.262del (p.Ile88LeufsTer27) c.*179del (n.*179del) n.309del n.131del c.490del (n.490del) c.420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986501T= | CA3206815323 | GALC | c.430A= (p.Ile144=) c.361A= (p.Ile121=) c.352A= (p.Ile118=) n.420A= c.262A= (p.Ile88=) c.*179A= (n.*179A=) n.309A= n.131A= c.490A= (n.490A=) c.420A= | dbSNP dbSNP |